Autismo: definizione e criteri diagnostici

“Dinanzi a me un bambino … i suoi occhi non incrociano mai i miei;  non risponde alla mia voce, muove continuamente le mani e sul muro di fronte a noi la sua ombra riproduce le ali di una farfalla in volo.  Al suono della mia voce incomincia a camminare in punta di piedi, a correre avanti e dietro, a dondolare e  a ripetere convulsamente parole senza scopo. Isolato in un crescendo di urla e di pianti  si rannicchia in un angolo con l’amore prigioniero dentro…”

Così si presenta l’Autismo “Infantile”, disabilità inserita nelle atipie dello sviluppo.
La  sua caratteristica principale è la difficoltà di contatto con la realtà, condizione che comporta un’impossibilità o comunque una grande difficoltà a comunicare con gli altri e a mantenere un contatto funzionale con l’ambiente.
La parola Autismo deriva dal greco “autos = se stesso” identificando la disabilità con una tendenza all’isolamento.  L’Autismo si manifesta entro i primi 36 mesi di vita e perdura per tutta la vita. Colpisce 1 persona su 1000, mentre 2 su 1000 ne presentano alcuni sintomi potendo  anch’esse essere incluse nella definizione di soggetti con “spettro autistico”. La percentuale di incidenza è a favore del sesso maschile con rapporto di 4:1 rispetto alle femmine.
Secondo l’ICD-10 (International Classification of Disease) e  il DSM-IV (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders), l’Autismo o più precisamente di Disturbo dello spettro dell’autismo (DSA o ASDs, Autistic Spectrum Disorders) e la sindrome di Asperger sono Disturbi Pervasivi dello Sviluppo, dove rientrano, fra le varie forme, anche la sindrome di Rett e il Disturbo disintegrativo dell’infanzia e il Disturbo  Disintegrativo non specificato.
I Disturbi Pervasivi dello Sviluppo sono caratterizzati da compromissione grave e generalizzata in diverse aree dello sviluppo: capacità di interazione sociale reciproca, capacità di comunicazione, o presenza di comportamenti, interessi, e attività stereotipate. Le compromissioni qualitative che definiscono queste condizioni sono nettamente anomale rispetto al livello di sviluppo o all’età mentale del soggetto.
Va specificato, inoltre, che quasi tutti Disturbi Pervasivi dello Sviluppo sono generalmente evidenti nei primi anni di vita e talvolta (ma non sempre come nel caso della Sindrome di Asperger), è associato un certo grado di Ritardo Mentale.
In passato tali Disturbi Pervasivi dello Sviluppo, vennero indicati come “psicosi” o “schizofrenia infantile”, ad oggi vi sono considerevoli prove che la  “schizofrenia infantile” o la “psicosi” siano diverse dai DPS.
Più nello specifico,  le caratteristiche diagnostiche del Disturbo Autistico così come riportate dal DSM-IV-TR (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders), riguardano la presenza di uno sviluppo notevolmente anomalo o deficitario dell’interazione sociale e della comunicazione, e una notevole insufficienza nel repertorio di attività o di interessi. Le manifestazioni del disturbo variano ampiamente a seconda del livello di sviluppo e dell’età cronologica del soggetto.
Il Disturbo Autistico viene talvolta riportato come autismo infantile precoce, autismo infantile o autismo di Kanner. La compromissione dell’interazione sociale è il primo punto sul quale bisogna soffermarsi affinché si possa fare una  diagnosi accurata del disturbo Autistico. Questo primo punto, indicato, anche come alterazioni qualitative dell’interazione sociale, è distinto in quattro elementi ulteriori:
a) una grave alterazione nell’uso di comportamenti non verbali come lo sguardo reciproco, le espressioni facciali, le posture corporee e i gesti che regolano l’interazione sociale;
b) l’incapacità a formare relazioni con i coetanei in maniera adeguata al livello mentale;
c) un’incapacità a condividere interessi e momenti gioiosi con gli altri;
d) una mancanza di reciprocità sociale o emozionale.
Il secondo riguarda alterazioni qualitative nella comunicazione ed è suddiviso in:
a) ritardo o assenza del linguaggio verbale (non compensato da gesti o espressioni mimiche);
b) grave alterazione nella capacità di iniziare o sostenere una conversazione (nei soggetti con linguaggio adeguato);
c) uso ripetitivo o stereotipato della conversazione;
d) mancanza di giochi spontanei di finzione e di iniziative sociali di gioco adeguate all’età mentale.
Il terzo si riferisce a comportamenti, interessi, attività ripetitive, ristrette e stereotipie come:
a) un’intensità o una focalizzazione esagerata su uno o più schemi di interessi ristretti;
b) un insistere su rituali o routines non funzionali;
c) manierismi motori ripetitivi;
d) preoccupazione persistente con parti di oggetti.
Per la diagnosi di autismo si richiedono minimo due elementi della prima categoria, uno della seconda e uno della terza: almeno sei in tutto. A questo si aggiungono ritardi o disfunzioni[i], prima dei tre anni,  in  almeno una delle seguenti aree: interazione sociale, linguaggio a livello di comunicazioni interpersonali,  giochi simbolici o immaginativi[ii].
Diverse sono, inoltre, le possibilità evolutive : da un quadro di lieve deficit cognitivo con raggiungimento di discrete capacità di interazione sociale e delle principali autonomie personali, a gravi caratteropatie, associate ad organizzazioni di quadro ossessivo – fobici. E’ abbastanza complesso e significativo distinguere quanta parte di questi estremi possibili dipenda dal naturale sviluppo della condizione patologica stessa o piuttosto della cattiva gestione abilitativa sino ad oggi praticata.
La diagnosi individua e avvia la somministrazione di una specifica “cura” e la prognosi è  quod vitam. Per le persone con Autismo non si può, pertanto parlare di guarigione,  mentre è invece possibile un significativo miglioramento della qualità di vita mediante il raggiungimento di autonomie, l’acquisizione di competenze e di un livello cognitivo e relazionale accettabile. Questo è possibile se ad una diagnosi precoce, coordina un programma riabilitativo per il bambino e  uno psicoterapeutico per tutta la famiglia.


[i] Talvolta la sindrome Autistica comporta  eccellenti capacità settorializzate  per specifiche funzioni. Ad EX. In aree specifiche come la matematica, la musica, il disegno. Si tratta di abilità straordinarie , molto al di là delle proprie capacità generali.

[ii] American Psychiatric Association, 1994, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th Edition (DSM IV), American Psychiatric Press, Washington D.C.; Tr. It., DSM IV-TR, Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, Text Revition, 2004, Masson;